Direito da Saúde
Doença de Gaucher: Como Obter o Medicamento pelo SUS
O SUS fornece medicamentos para a doença de Gaucher pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF), conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas aprovado pela Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 10, de 2 de julho de 2025. São quatro opções: imiglucerase, alfavelaglicerase, alfataliglicerase e miglustate. O pedido é feito na farmácia do componente especializado do estado, com laudo e exames específicos.
A seguir, o que é a doença, quais medicamentos o SUS oferece e como montar o pedido.
O que é a doença de Gaucher?
Doença de Gaucher é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase ácida, que leva ao acúmulo de gordura em órgãos como fígado, baço e medula óssea. É registrada na CID-10 com o código E75.2.
A doença tem três tipos. O tipo 1, mais comum, não afeta o sistema nervoso; os tipos 2 e 3 têm manifestações neurológicas.
Quais medicamentos o SUS fornece para Gaucher?
Segundo a relação do componente especializado da Secretaria da Saúde de São Paulo (atualizada em janeiro de 2026), com base no PCDT de 2025, o SUS fornece:
| Medicamento | Tipo de terapia | Apresentação |
|---|---|---|
| Imiglucerase | Reposição enzimática | 400 UI, injetável |
| Alfavelaglicerase | Reposição enzimática | 400 UI, injetável |
| Alfataliglicerase | Reposição enzimática | 200 U, injetável |
| Miglustate | Redução de substrato | Cápsula de 100 mg |
Terapia de reposição enzimática é a aplicação, por via intravenosa, da enzima que o organismo não produz em quantidade suficiente. O miglustate tem avaliação centralizada por um comitê específico.
Quais exames são exigidos para o pedido?
O PCDT exige exames que confirmem o diagnóstico e mostrem o comprometimento dos órgãos. A lista varia conforme o medicamento.
| Exame ou documento | Para que serve |
|---|---|
| Laudo para Solicitação de Medicamentos (LME) | Anamnese, tipo da doença e manifestações |
| Dosagem de beta-glicosidase ácida | Confirmar o diagnóstico |
| Hemograma com plaquetas e ferritina | Avaliar o impacto hematológico |
| Ultrassonografia ou ressonância de abdômen | Medir fígado e baço |
| Densitometria óssea e exames de imagem | Avaliar o comprometimento ósseo |
| Sequenciamento do gene GBA1 | Quando os resultados bioquímicos forem duvidosos |
A renovação exige novo LME a cada seis meses e prescrição com a dose por quilo de peso.
Como fazer o pedido no SUS?
O pedido é feito na farmácia do componente especializado do estado, com os documentos do PCDT. O funcionamento dos protocolos está em PCDT: protocolos clínicos do SUS.
- Consultar o médico assistente para o preenchimento do LME e da receita.
- Realizar os exames exigidos para o medicamento indicado.
- Protocolar o pedido na farmácia do componente especializado ou na Regional de Saúde.
- Acompanhar a análise e corrigir eventuais pendências.
- Renovar o LME a cada seis meses.
O que fazer se o medicamento for negado?
O primeiro passo é pedir a justificativa por escrito e verificar se falta algum exame ou documento. Muitas negativas decorrem de pendências que podem ser corrigidas.
Para medicamentos fora do PCDT, a via judicial segue os requisitos dos Temas 6 e 1.234 do STF, explicados em medicamento pelo SUS na Justiça. Quem tem plano de saúde pode consultar medicamentos para Gaucher pelo plano de saúde.
A negativa ou a interrupção do fornecimento pode ser analisada por um advogado especializado em Direito Médico e da Saúde, a partir do laudo e da resposta da secretaria.
Para a doença de Gaucher, o SUS tem protocolo atualizado e quatro medicamentos disponíveis. Manter os exames do PCDT em dia e renovar o laudo no prazo são os cuidados que evitam a interrupção do tratamento.
Gabriel Bergamo Advogado atuante em Direito Médico e da Saúde, pós-graduado na área. OAB/PR 122.307 · OAB/RJ 231.435 · OAB/SP 541.730.
Perguntas frequentes
O SUS fornece Cerezyme (imiglucerase)?
Sim. A imiglucerase é um dos medicamentos do PCDT da doença de Gaucher, fornecido pelo componente especializado.
Qual a portaria do protocolo de Gaucher?
A Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 10, de 2 de julho de 2025.
De quanto em quanto tempo renovo o pedido?
O LME deve ser renovado a cada seis meses.
Pacientes com Gaucher tipo 3 recebem tratamento pelo SUS?
O protocolo contempla os tipos 1 e 3, conforme os critérios de cada medicamento.
Referências
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