Direito da Saúde
Doença de Pompe: Medicamento pelo SUS e Critérios do Protocolo
O SUS fornece a alfa-alglicosidase, terapia de reposição enzimática, para a doença de Pompe de início precoce, conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde. A forma de início tardio não está contemplada no protocolo, e o acesso ao tratamento nesses casos depende de análise individual, inclusive judicial.
A seguir, o que é a doença, quem o protocolo atende, quais exames são exigidos e o que fazer na forma tardia.
O que é a doença de Pompe?
Doença de Pompe é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, que leva ao acúmulo de glicogênio nos músculos, inclusive no coração e nos músculos da respiração. É classificada como uma glicogenose (tipo II).
| Forma | Características gerais |
|---|---|
| Início precoce (infantil) | Sintomas nos primeiros meses, com comprometimento cardíaco |
| Início tardio | Sintomas na infância, adolescência ou vida adulta, com fraqueza muscular e respiratória progressiva |
O SUS fornece medicamento para Pompe?
Sim, para a forma de início precoce. Segundo o formulário de solicitação da Secretaria de Saúde de Minas Gerais (atualizado em 2025), o PCDT atende os grupos A e B, de início precoce, e exclui as formas tardias (grupos C e D).
Terapia de reposição enzimática é a aplicação intravenosa periódica da enzima que o organismo não produz em quantidade suficiente.
PCDT é o documento que define critérios de diagnóstico e tratamento no SUS. O funcionamento desses protocolos está em PCDT: protocolos clínicos do SUS.
Quais exames são exigidos?
O pedido exige exames que comprovem o diagnóstico e as manifestações da forma precoce.
| Exame ou documento | Para que serve |
|---|---|
| Laudo para Solicitação de Medicamentos (LME) | Diagnóstico e indicação do tratamento |
| Dosagem da atividade da alfa-glicosidase ácida | Confirmar a deficiência enzimática |
| Exames cardíacos | Comprovar cardiomiopatia hipertrófica ou cardiomegalia |
| Creatinoquinase (CK) | Avaliar o comprometimento muscular |
| Biópsia muscular ou teste genético | Apoiar o diagnóstico, conforme o protocolo |
Para manter o tratamento, o protocolo prevê monitoramento, com comprovação de adesão às infusões, consultas e avaliações.
O que fazer na doença de Pompe de início tardio?
Como a forma tardia está fora do protocolo, o pedido administrativo tende a ser negado. A via judicial segue os requisitos fixados pelo STF nos Temas 6 e 1.234 para medicamentos fora das políticas do SUS.
Esses requisitos incluem laudo que demonstre a imprescindibilidade do tratamento, evidência científica de qualidade e ausência de alternativa no SUS. Eles são explicados em medicamento pelo SUS na Justiça.
Quem tem plano de saúde deve verificar a forma de aplicação: medicamentos de infusão em ambiente ambulatorial ou hospitalar seguem regras diferentes das de uso domiciliar, conforme a Lei nº 9.656/1998.
Pedidos de tratamento para Pompe podem ser analisados por um advogado especializado em Direito Médico e da Saúde, a partir do laudo, dos exames e da resposta do SUS.
Na doença de Pompe, a forma da doença define o caminho: a de início precoce tem fornecimento previsto no protocolo; a tardia depende de demonstração individual da necessidade do tratamento.
Gabriel Bergamo Advogado atuante em Direito Médico e da Saúde, pós-graduado na área. OAB/PR 122.307 · OAB/RJ 231.435 · OAB/SP 541.730.
Perguntas frequentes
O SUS fornece Myozyme (alfa-alglicosidase)?
Sim, para a doença de Pompe de início precoce, conforme o PCDT.
Adultos com Pompe recebem o medicamento pelo SUS?
A forma tardia, mais comum em adultos, não está no protocolo. O acesso depende de análise individual.
Como comprovo o diagnóstico de Pompe?
Pela dosagem da atividade da enzima alfa-glicosidase ácida, com apoio de teste genético ou biópsia, conforme o protocolo.
O tratamento pode ser suspenso?
O protocolo prevê monitoramento e exige adesão às infusões e avaliações para a continuidade.
Referências
Falar com um advogado sobre o meu caso
Precisa de ajuda com o seu caso?
Este artigo é informativo. Cada situação depende do contrato, dos documentos e do histórico — mande a sua que respondemos com uma primeira leitura.
Leia também